Наследственные болезни коленных суставов
- Редкие заболевания, сопровождающиеся патологией суставов
Болезнь Брутона
Болезнь Брутона (первичная гипо- или агаммаглобулинемия взрослых) — наследственное заболевание семейного характера, сцепленное с Х-хромосомой, однако нередко также рецессивное наследование. Часто уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальным инфекциям различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К типичным признакам относятся диарея, а также увеличение периферических лимфатических узлов и селезенки. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо острым, подострым, но чаще хроническим моно- или асимметричным олигоартритом крупных суставов. В синовиальной жидкости признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. В анализах крови СОЭ в норме, острофазовые показатели не изменены, однако снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или избирательно), отсутствуют изогемагглютинины. В костном мозге выявляется отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла — сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.
Болезнь Волкова
Болезнь Волкова(множественная деформирующая суставная хондродис-плазия) — врожденный порок развития суставного хряща, сопровождающийся избыточным разрастанием хрящевой ткани в полости сустава и вторичным гигантизмом одной или нескольких конечностей. Заболевание проявляется уже с рождения и приводит к деформации отдельных сегментов конечностей в виде неправильного их бокового роста, удлинения или укорочения. Типично также непомерное увеличение дистальных отделов конечностей (кистей, стоп). Тугоподвижность «раздутых» суставов переходит в хрящевой анкилоз в порочном положении. Кроме того, наблюдаются гиперостоз костей свода черепа, дисплазия зубов. Возможны изменения со стороны кожи: гиперкератоз, ангиоматоз, липоматоз. На рентгенограммах отмечаются уплощение эпифизов, появление в полости суставов обызвествленных хрящевых разрастаний, связанных с суставным хрящом. Эпифизарная ростковая пластинка не осси-фицируется в положенный срок. В костях черепа определяются массивные костные разрастания с четкими бугристыми контурами.
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше — относительно редкое заболевание, распространенное преимущественно среди евреев-ашкенази и обусловленное дефицитом лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы. В результате происходит массивное накопление глюкоцереброзида в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием характерных гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзида (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы. Кроме того, выявляется очаговая кожная пигментация охряного или коричневого цвета, а у некоторых больных — желтые пятна на склерах. У детей наблюдается поражение нервной системы. В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагическому синдрому с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев обнаруживается моноклоновая гаммапатия. Нередко развиваются костные повреждения (чаще всего деструкция шейки, головки или верхней трети бедра), приводящие к болям, деформации костей, патологическим переломам. Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение объема кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения либо диффузную декальцификацию костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические изменения. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Иногда поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы болезни Гоше типична быстрая смерть, при хроническом течении — медленное прогрессиро-вание. Диагноз основывается на выявлении в стернальном пунктате гигантских клеток Гоше.
Болезнь Мухи—Хаберманна
Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек. Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел. Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.
Болезнь Тиманна
Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп. Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов. Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается. Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.
Болезнь Фабри
Болезнь Фабри (Fabry) — врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-Г4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Заболевание начинается с детства. Изменения кожи проявляются ее утолщением и ангиоэктазиями, поражение глаз — помутнением роговицы. При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление болей при охлаждении конечностей. Периодически наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Таким образом, клиническая картина часто напоминает воспалительное ревматическое заболевание. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные энтезопатические кальцификаты, а также мелкие интра- и экстраартикулярные эрозии.
Болезнь Файербанка
Болезнь Файербанка (множественная эпифизарная дисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, главным образом длинных трубчатых костей. Заболевание проявляется в детском и юношеском возрасте. У больных отмечаются низкий рост, нарушение походки, контрактуры и деформации преимущественно суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев. При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров поперечника эпифизов, их деформация, уплощение, нередко — дольчатое строение (фрагментация). Указанные изменения носят симметричный характер и наиболее выражены главным образом в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.
Мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный дефект энзимов, принимающих участие в обмене глюкозаминогликанов — основных компонентов органического матрикса соединительной ткани. Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых процессов), кровеносных сосудах, черепно-мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Моркио, Пфаундлера-Гурлера, Шийана).
Синдром Джеккейя
Синдром Джеккейя (Giaccai) — редкое семейное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдающееся в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризующееся прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Болезнь начинается в юношеском, реже — в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричный лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются очаги безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках появляются длительно не заживающие кожные дефекты (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение мелких костных секвестров. После этого язвенные дефекты заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.
Течение заболевания рецидивирующее с ремиссиями от нескольких недель до 3—4 лет. В итоге происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев. Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности. Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без четкой периостальной реакции.
Синдром Клиппела—Тренонея
Синдром Клиппела—Тренонея — врожденная сосудистая аномалия в виде обширных варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса. Постепенно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к изъязвлению кожных покровов. Происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Возможно образование анкилозов. В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.
Синдром Кускоквим
Синдром Кускоквим (по названию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были выявлены больные с данным синдромом) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (преимущественно коленных и локтевых), косолапость и косорукость.
Синдром Лери
Синдром Лери — наследственное заболевание костей, характеризующееся поражением обычно одной из верхних или нижних конечностей и проявляющееся болями, распространяющимися вниз по конечности, а позже — ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне. Часто на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей. Рентгенологически обнаруживается эндостальный и частично пе-риостальный остеосклероз, возможно выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.
Синдром Лутца—Жансельма
Синдром Лутца—Жансельма (Lutz—Jeanselme) — гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков. Постепенно появляются различной величины и консистенции безболезненные подкожные узелки, локализующиеся преимущественно над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над мелкими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов. В области мелких суставов кожа над узелками нормального вида, а над крупными суставами — натянутая, синюшная. Характерны артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Возможно развитие неэрозивного полиартрита с вовлечением периартикулярных тканей. В крови и синовиальном выпоте определяется высокая эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Болезнь тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.
Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!
Наши клиники в Москве
Запишитесь на прием к врачу
Источник
Здоровые суставы — это роскошь, значение которой трудно оценить тому, кто никогда не испытывал боли при ходьбе и не ощущал затруднения при попытке поднять руку или ногу, развернуться или присесть. Между тем миллионы людей по всему свету ежегодно обращаются за помощью к врачам-ортопедам с подобными жалобами.
Эпидемиология заболеваний суставов
Около 30% людей рано или поздно сталкиваются с патологией суставов: даже если в молодости им удавалось избегать травм или серьезных заболеваний, к пожилому возрасту «срок годности» скелета подходит к концу. Помимо людей преклонного возраста, в группе риска те, кому слабые сочленения костей достались «по наследству», а также спортсмены, рабочие, страдающие ожирением, сахарным диабетом и другими хроническими заболеваниями.
Такие заболевания суставов, как ювенальный ревматоидный артрит, встречаются преимущественно у несовершеннолетних. Другие, например подагра, считаются «хворью аристократов»: они развиваются из-за избытка мяса, красного вина и шоколада в рационе. Известно, что воспаления суставов, связанные со скачками гормонального фона, обычно выявляются у представительниц слабого пола. У мужчин же чаще всего возникают травматические повреждения суставов. Словом, болезни суставов могут угрожать человеку вне зависимости от социального положения, привычек, возраста и пола.
Основные группы заболеваний сустава по характеру поражения
Болезни суставов классифицируются по характеру патологического процесса.
Воспалительные и инфекционные болезни суставов
В данном случае причиной недуга служит воспалительная реакция в ответ на инфекционный, аутоиммунный или аллергический процесс. Болезнь дает о себе знать болью и припухлостью в суставе. Симптомы за несколько часов способны достичь максимальной выраженности и в дальнейшем отступить на неопределенный срок. Но за периодом мнимого благополучия скрывается скрытое развитие патологического процесса.
Некоторые артриты проявляются в первую очередь не болью, а утренней скованностью, лихорадкой, сыпью на коже над суставом или проявлениями первичного заболевания, осложненного поражением опорно-двигательного аппарата (например, расстройствами мочеполовой системы — при болезни Рейтера и гонорейном артрите).
Этапы воспалительной патологии сустава можно разграничить благодаря рентгенологическому обследованию. Так, в начале болезни значимых отклонений на снимках не обнаруживается, при второй степени артрита появляются признаки разрушения костной и хрящевой ткани. При третьей степени врач увидит деформацию сустава — к этому моменту больной ощущает выраженные ограничения подвижности. Наконец, четвертая степень артрита сопровождается тотальными изменениями в суставе: помочь больному смогут только хирурги.
К этой группе патологий, наряду с ревматоидным артритом (при котором иммунная система организма разрушает суставы), относится инфекционно-аллергический артрит, болезнь Бехтерева, болезнь Гоффа, подагра, псориатический артрит и т. д.
Обратите внимание
Основная профилактика артритов — предотвращение инфекций путем вакцинации и других мер защиты от болезней, способных осложниться бактериальным заражением сустава (гонореи, скарлатины, ангины и т.д.)
Дегенеративные поражения
Эти болезни, как правило, проявляются у пожилых людей: они связаны с изнашиванием сустава, что приводит к разрушению хрящей, отвечающих за амортизацию при работе. Еще один фактор развития дегенеративных заболеваний — остеопороз, при котором снижается плотность костной ткани.
Дегенеративные заболевания проявляются постепенно: первым признаком будет непродолжительная боль после утомительного дня, проведенного на ногах. С течением времени болезненность в суставе перестанет стихать после отдыха, а движения в суставе станут ограниченными. Иногда в пораженной области возникает отек, а сустав ноет при смене погоды и по ночам.
Тяжесть артрозов определяется при осмотре и рентгенографии. В начале процесса на снимках заметно лишь небольшое сокращение высоты щели между костями вследствие истончения хрящевой ткани. При второй степени врач зафиксирует уменьшение полости сустава на треть от нормы и появление костных выростов или участков отмершего хряща. Наконец, 3 стадия артроза характеризуется глубокими, необратимыми деформациями сочленения, вплоть до анкилоза — сращения костей.
Самым частой причиной инвалидности среди всех болезней суставов является деформирующий остеоартроз, затрагивающий преимущественно тазобедренный и коленный суставы. Также источником проблемы может оказаться межпозвоночный остеохондроз — типичное заболевание офисных работников.
Обратите внимание
Эксперты отмечают, что отличной профилактикой возрастных изменений суставов может стать йога — комплекс упражнений, укрепляющих связки и мышцы посредством статических нагрузок. Недавно ученые выяснили, что ежедневные 12-минутные занятия йогой на протяжении 10-ти лет способствуют увеличению плотности костей бедра и позвоночника, что исключает остеопороз и артроз, предотвращая переломы в пожилом возрасте.
Врожденные патологии суставов
Врожденные болезни суставов обращают на себя внимание с самых первых дней жизни малыша: от лечебных мер зависят возможные последствия порока развития для здоровья ребенка. Так, у младенцев нередко выявляется врожденный вывих бедра, который часто сочетается с дисплазией тазобедренного сустава. Будучи оставленным без внимания, этот недуг приведет к проблемам с походкой и формированием осанки. Однако своевременное вмешательство ортопеда позволит скорректировать врожденный вывих бедра консервативно, без операции.
Еще одна часто встречающаяся врожденная патология суставов — синдром Марфана, включающий в себя комплекс нарушения развития внутренних органов. Пациенты с синдромом Марфана имеют крайне подвижные суставы, нарушение осанки и килевидную грудную клетку. Это — высокие, худые, болезненные люди, которые, как правило, попадают в травмпункты с вывихами и переломами. При соблюдении рекомендаций врача они могут жить долго, не испытывая тяжелых проблем со здоровьем.
Болезни околосуставных тканей
Заболевания из этой группы не затрагивают сам сустав, однако при отсутствии лечения способны ухудшить его работу. Сюда относятся воспаления сухожилий (тендиниты), суставных сумок (бурситы), связок (лигаментиты), фасций (фиброзиты). Иногда источником патологического процесса становится воспаление в самом суставе, но куда чаще причиной развития таких недугов являются физические нагрузки и «застуживание» шеи или конечностей.
Симптомы болезней околосуставных тканей имеют особенности: в отличие от патологии суставов, боль в связках, сухожилиях и суставных сумках ощущается только при активных движениях и отсутствует при воздействии на конечность в кабинете у врача или массажиста. При артритах больные жалуются на «разлитую» боль, а при поражении околосуставных тканей — могут указать конкретную точку, где боль максимальна. Рентген и МРТ позволяют окончательно удостовериться в природе заболевания и назначить лечение.
Виды заболеваний суставов по месту локализации
У многих болезней суставов есть своя «излюбленная» локализация, благодаря чему врач может определиться с предварительным диагнозом еще до получения результатов медицинской визуализации.
- Болезни плечевого сустава нередко возникают у людей, зарабатывающих на жизнь физическим трудом, или у тех, кто является завсегдатаями тренажерных залов. Самые очевидные причины боли в плече — плечелопаточный периартрит и остеохондроз шейного отдела позвоночника. В ряде случаев — обнаруживаются остеоартроз или артрит плечевого сустава.
- Болезни локтевого сустава тоже часто беспокоят спортсменов (эпикондилит). Иногда дискомфорт и ограничение подвижности в этой области вызываются расслаивающим остеохондритом, деформирующим остеоартрозом и воспалениями мышц руки.
- Суставы кисти (пальцев рук) воспаляются при ревматоидном артрите. Он может проявиться «синдромом тугих перчаток»: по утрам сложно размять кисти, вернув им подвижность. Особенностью этой болезни является одновременное поражение обеих рук. Нередки в практике ортопедов случаи артрозов и поражений сухожилий, возникающих у музыкантов и представителей профессий, связанных с мелкой моторикой (граверов, ювелиров и т.д.), а также у тех, кто ежедневно и подолгу работает с клавиатурой.
- Повсеместно встречающейся болезнью тазобедренного сустава является коксартроз, характерный для людей преклонного возраста. Также пожилые пациенты часто сталкиваются с остеопорозом — размягчением структуры бедренной кости, чреватым патологическим переломом ее шейки. Бурситы и тендиниты тазобедренного сустава диагностируются у спортсменов — бегунов и футболистов.
- Болезни коленного сустава наблюдаются у людей всех возрастов. У детей чаще диагностируют инфекционный и ревматоидный артрит, у зрелых спортивных людей — поражения связочного аппарата и травмы мениска, а после 50-ти лет на первое место выходит гонартроз — дегенеративное поражение коленного сустава.
- Боли в голеностопном суставе могут стать следствием артрита или подвывиха. Такие патологии характерны для спортсменов, танцоров и женщин, ежедневно надевающих туфли на высоком каблуке. Артрозом голеностопа (так же, как и коксартрозом, и гонартрозом) страдают многие тучные люди.
Виды заболеваний суставов согласно традиционной китайской медицине
Альтернативный взгляд на природу заболеваний суставов дает традиционная китайская медицина (ТКМ). Согласно ей, ревматизм, ревматоидный артрит и остеоартроз являются проявлением «синдрома Би» — препятствия, которое влияет на кости и суставы. «Синдром Би» возникает из-за воздействия патогенных факторов. Они проникают в организм, оседают в мышцах, сухожилиях и суставах, а затем блокируют нормальное течение жизненной энергии Ци и крови по энергетическим каналам (меридианам). Все это вызывает боль, скованность, воспаление, а также деформацию костей и суставов.
Какие патогены вызывают «синдром Би»?
- Ветер вызывает «блуждающий Би». Острая боль в суставах начинается и заканчивается быстро, но может перемещаться по всему телу, что ограничивает диапазон комфортных движений. Пульс больного становится плавающим, а язык покрывается тонким белым налетом.
- Холод вызывает «болезненный Би». Сильная боль в суставах приводит к скованности движений. Особенно ярко боль проявляется при снижении температуры окружающей среды. Пульс при этом становится напряженным. При «болезненном Би» также может возникнуть белый налет на языке. С наступлением тепла состояние человека улучшается.
- Сырость вызывает «фиксированный Би». Боль сопровождается ощущением тяжести, онемения или появлением отека в пострадавшей области. Пульс — плавающий, язык — с жирным налетом.
- Тепло вызывает «жар Би». Жар уменьшает поток крови и жизненной энергии Ци через суставы, тем самым нарушая их функции. Из-за этого в суставе возникает воспаление и опухоль. Язык покрывается красно-желтым налетом, а пульс становится быстрым.
- Комбинации патогенов:
- Ветер, холод и сырость. Задержка ветра, холода и сырости в меридианах затрудняет отток Ци и крови. Избыток холода проявляется застоем жизненной энергии и крови. При данной комбинации возникает сильная боль и отек сустава, наблюдается напряженный пульс, а также бледный язык с белым налетом.
- Ветер, сырость и жара. Патогены блокируют движение Ци и крови, поражая мышцы и кожу. Суставы краснеют и опухают. Кроме того, зачастую появляется боль, которая может сопровождаться тяжестью и лихорадкой. Язык покрывается красно-желтым налетом, а пульс становится быстрым.
- Дефицит крови в печени и почках, мокрота. Дефицит Ци и крови вызывает длительную боль в суставах, которая сопровождается отеками, воспалением, болью в коленях и их деформацией. Болевой синдром ограничивает движения. Внутреннее накопление мокроты и застоя проявляется в виде подкожных узелков. В данном случае у человека наблюдается состояние истощения, вялости, головокружение и помутнение зрения. Пульс становится неровным, язык темнеет и покрывается тонким налетом.
Лечение заболеваний суставов в китайской медицине направлено на рассеивание ветра, холода, жары, а также преобразование сырости и восстановление течения Ци и крови. В этом помогает иглоукалывание, моксотерапия (прогревание полынными сигарами) и точечный массаж.
Не забывайте, что важно с вниманием относиться к любым симптомам — боли, скованности, отеку, появлению сыпи или хрусту, слышимому при движениях. Подавляющее число заболеваний суставов успешно поддается излечению на начальных стадиях, однако в запущенном состоянии болезни способны нарушать жизненные и профессиональные планы, требуя дорогостоящего оперативного вмешательства и сложных реабилитационных мероприятий.
Источник