Дисплазия соединительной ткани тазобедренного сустава
Дисплазия соединительной ткани, или ДСТ, — это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли — такие данные приводит профессор Александр Васильев, заведующий лабораторией Гематологического научного центра при Министерстве здравоохранения РФ. Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи. Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) — 50 % от всех людей. Такое разночтение — от 35 % до 50 % — связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.
Дисплазия соединительной ткани
Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса. Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике. Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.
Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления
ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани — мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества. В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д. Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.
Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ — дифференцированную и недифференцированную.
Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ, характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной. К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса — Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» — несовершенный остеогенез — и другие. ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ, проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем. Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:
- Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
- Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
- Мышечная система: недостаточность массы, особенно — глазодвигательной, сердечной.
- Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
- Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе — варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
- Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
- Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, — диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов — дисплазия соединительной ткани.
- Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
- Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
- Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
- Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
- Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
- Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.
Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.
Дисплазия соединительной ткани у детей
Дисплазия тазобедренных суставов
Дисплазия тазобедренных суставов — отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого — неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра). Причины заболевания разнообразны, в том числе могут быть обусловлены и генетическими факторами, как дисплазия соединительной ткани.
В медицине принято различать три формы развития ДТС — предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).
Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым — сформированным правильно, но не закрепившимся. Прогнозы для детей с таким диагнозом самые положительные, если дефект вовремя замечен, а терапевтическое вмешательство началось вовремя и проводилось эффективно.
Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса — хрящевой пластины впадины. Грамотная и своевременная терапия предполагает высокую вероятность формирования здорового, полноценного сустава.
Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.
Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:
- количественное ограничение в отведении бедра;
- укороченное бедро — при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
- асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
- симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).
Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).
Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий — оперативными методами.
Дисплазия соединительной ткани у детей
Дисплазия соединительной ткани у детей может «заявить» о себе в любом возрасте ребёнка. Нередко клинические признаки становятся отчётливее с взрослением («эффект проявления негатива фотографии»), а потому точное определение заболевания в детском и подростковом периоде затруднено: такие дети просто чаще прочих попадают с проблемами то к одному специалисту, то к другому.
Если же ребёнку поставлен диагноз дисплазия соединительной ткани, и он авторитетно подтверждён, то не стоит отчаиваться — существует множество методов поддерживающей, корректирующей и восстановительной терапии. В 2009 году в России впервые определена базовая медикаментозная программа для реабилитации больных ДСТ.
К тому же у диспластиков есть и свои доказанные преимущества перед людьми относительно здоровыми. Как говорит профессор Александр Васильев, у большинства диспластиков более высокий (относительно среднего) уровень интеллекта — многие успешные люди болели ДСТ. Очень часто больные дисплазией выглядят привлекательнее, чем «основная популяция», за счёт удлинённых конечностей и общей утончённости вида. Они в 90 % случаев внешне моложе своего биологического возраста. Есть и ещё одно важное преимущество диспластиков, подтверждённое отечественными и зарубежными наблюдениями: больные с ДСТ в среднем в 2 раза реже подвергаются онкологическим поражениям.
Когда родителям стоит проявить бдительность и начать комплексное обследование ребёнка в авторитетных клиниках? Если из представленного выше списка патологий и состояний вы замечаете у ребёнка хотя бы 3 – 5, стоит обратиться к специалистам. Не нужно делать выводов самостоятельно: даже наличие нескольких совпадений вовсе не означает диагноза ДСТ. Врачи должны установить, что все они — следствие одной причины и связаны между собой патологией соединительной ткани.
Также будет полезно прочитать:
— Главная статья про дисплазию тазобедренных суставов
— Развитие ребенка с дисплазией
Источник
Сегодня у нас тема дисплазия соединительной ткани!
Очень сложное состояние ввиду многообразий форм и проявлений.
Что важно знать?!
Это не воспалительное заболевание.
Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.
Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.
Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.
Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.
Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.
Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:
Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма
Участвует в питании всех структур
Несет защитную функцию
К соединительной ткани относят
Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку
Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.
Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.
Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.
Болезнь многосимптомна!
Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.
На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!
Поэтому мутации генов могут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.
Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.
Провоцирующими факторами для мутации могут стать:
Осложнения при вынашивании
Внутриутробные инфекции
Вредные привычки матери
Неполноценное питание ( фастфуды)
Стрессы
Неблагоприятная экология
Вредности на производстве
Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,
Хотя единой признанной классификации в мире нет.
Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.
Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти
Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие
Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.
Атрофия кожи
Синдром марфана
Диспластический сколиоз
И некоторые другие.
Эти болезни встречаются достаточно редко.
И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.
При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:
Кардиальные
Бронхолегочные
Офтальмологические
Изменения мочевой системы
Болезни ЖКТ
Репродуктивные нарушения
Иммунологические нарушения
Патология крови
Неврогенные нарушения
Психические заболевания
При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:
Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер
Лопоухость низкая линия роста волос
Аномалии развития скелета в виде сколиоза
Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы
Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса
Нарушение прикуса и роста зубов
Бывает заячья губа, волчья пасть
Кривошея
Опущение внутренних органов
Если поражается сердце, то у ребенка могут быть
Аритмии
Сосудистые патологии
Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки
При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.
Диагностика сложна.
Используют методы
Узи
Рентген
ФГДС
Исследования крови
Биопсия
Генетика
Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.
Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.
Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.
В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.
Хотите читать полезные статьи о здоровье?
Ставьте лайк и подписывайтесь на МОЙ КАНАЛ
ДОКТОР ЕВДОКИМОВ www.gyga.ru
Источник
Что такое дисплазия
Дисплазия — это неправильное развитие органов и тканей.
Дисплазия может быть врожденной и приобретенной.
Клинические проявления и последствия дисплазия различны в зависимости от локализации, органа или ткани, а также вызвавшей ее причины — от избыточной гибкости связок при дисплазии соединительной ткани до перерождения в рак при дисплазии шейки матки.
Рассмотрим часто встречающиеся разновидности дисплазии.
Дисплазия шейки матки
Дисплазия шейки матки — нарушение поверхностного слоя шейки матки. Может наступить в любом возрасте.
Дисплазия шейки матки — это предрак шейки матки, поскольку без лечения в каждом 4 случае измененные клетки эпителия превращаются в злокачественные. В каждом десятом случае дисплазия шейки матки проходит без лечения.
Самая частая причина дисплазии шейки матки — инфицирование вирусом папилломы человека (ВПЧ) во время полового контакта. Предрасполагающие факторы:
- ранние роды и раннее начало половой жизни (до 16 лет);
- частая смена половых партнеров;
- сниженный иммунитет, в частности, при ВИЧ/СПИД;
- сахарный диабет;
- кольпит;
- курение, наркомания, алкоголизм.
В 90% случаев дисплазия шейки матки протекает бессимптомно. В остальных случаях женщина жалуется на тянущие боли внизу живота, усиливающиеся после полового акта, жжение и зуд во влагалище, обильные белые выделения с неприятным запахом, выделения с прожилками крови после полового акта, пр.
При дисплазии шейки матки гинеколог обнаруживает характерные внешние изменения шейки матки при влагалищном осмотре в зеркалах.
Дисплазию шейки матки диагностируют с помощью Пап-теста (синонимы: мазок Папаниколау, мазок на атипичные клетки, мазок на цитологию). Вначале гинеколог берет мазок с шейки матки; процедура не требует обезболивания. Затем мазок рассматривают под микроскопом на предмет атипичных клеток. Пап-тест следует проводить ежегодно после 18 лет.
Одновременно с Пап-тестом женщину проверяют на наличие ВПЧ с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР).
Различают 3 степени дисплазии шейки матки:
- 1 степень (легкая дисплазия шейки матки) — атипичные клетки только в наружной трети поверхностного слоя шейки матки;
- 2 степень (умеренная дисплазия шейки матки) — атипичные клетки проникают на половину глубины поверхностного слоя шейки матки. В большинстве случаев выявляют именно умеренную дисплазию шейки матки;
- 3 степень (тяжелая дисплазия шейки матки) — поражение поверхностного слоя шейки матки на ⅔ глубины.
Эффективно хирургическое лечение дисплазии шейки матки с помощью различных методов, которые выбирают в зависимости от степени дисплазии, ее рецидивирования, возраста женщины и желания рожать детей.
Вот эти методы:
- конизация шейки матки — удаление пораженного участка шейки матки специальным петлевым ножом;
- прижигание лазером и радиоволновым способом;
- криодеструкция — замораживание пораженного участка эпителия;
- ампутация шейки матки — при неэффективности вышеперечисленных процедур.
Медикаментозное лечение дисплазии шейки матки направлено на уничтожение ВПЧ и укрепление иммунитета.
Профилактика дисплазии шейки матки сводится к избеганию инфицирования ВПЧ во время полового контакта (в частности, с помощью презерватива), предупреждению ВИЧ, сахарного диабета, кольпита, укреплению иммунитета, здоровому образу жизни.
Дисплазия тазобедренного сустава
Дисплазия тазобедренного сустава, или врожденный вывих сустава — врожденное недоразвитие структур тазобедренного сустава, приводящее к подвывиху (частичному вывиху) и вывиху головки бедренной кости.
Дисплазия тазобедренного сустава встречается примерно у 2% новорожденных. У девочек дисплазия тазобедренного сустава встречается в 4 раза чаще, чем у мальчиков
Подвывих и вывих головки бедренной кости возникает из-за уплощения суставной впадины (места “обитания” головки бедренной кости), растяжения круглой связки тазобедренного сустава, выворачивания и деформации хрящевой пластинки суставной впадины (лимбуса), избыточной растяжимости суставной капсулы, а также вследствие сочетания вышеперечисленных нарушений.
Дисплазию тазобедренного сустава диагностирует травматолог-ортопед на основании осмотра ребенка, рентгенологического и ультразвукового исследования тазобедренного сустава.
При осмотре врач выявляет асимметрию кожных складок на бедре (на стороне поврежденного сустава кожные складки располагаются выше), нарушение отведения бедра и укорочение бедра на стороне поврежденного сустава.
Лечение дисплазии тазобедренного сустава направлено на длительное удержание ножек ребенка в положении отведения и сгибания, ограничение активных движений тазобедренного сустава в дозволенных пределах.
Принудительное отведение и сгибание ножек обеспечивают с помощью различный ортопедических устройств, в частности, стремян Павлика, которые надевают на малыша в течение 6-12 недель. При своевременном и правильном применении стремян Павлика удается достичь стойкого положительного результата более, чем в 90% случаев.
Также применяют широкое пеленание, подушку Фрейка, шину Виленского, шину Волкова, штанишки Бекера, гипсовую (кокситную) повязку.
В комплексное лечение дисплазии тазобедренного сустава входит массаж и лечебная физкультура.
Дисплазия соединительной ткани
Дисплазия соединительной ткани — это врожденное недоразвитие соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.
Дифференцированная дисплазия соединительной ткани — когда клинические признаки укладываются в четкий синдром: Марфана, Элерса-Данлоса, Стиклера, несовершенного остеогенеза, пр.
Синдром Марфана — самая частая дифференцированная дисплазия соединительной ткани. Характеризуется классической триадой: удлинение трубчатых костей, нарушение зрения и врожденная недостаточность аортального клапана.
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани — когда клинические признаки несомненно имеют место, но не укладываются в наследственный синдром. Приводим варианты недифференцированной дисплазии соединительной ткани:
- гипермобильность (кисти, лодыжки, суставов пальцев, плеча, лопатки, локтя);
- пролапс митрального клапана;
- миксоматозная дегенерация клапанов сердца;
- воронкообразная и килевая деформация грудной клетки;
- деформация позвоночника (кифоз, сколиоз, ювенильный остеохондроз, пр.);
- нестабильность суставов;
- патологическая извитость артерий и вен, сосудистая аневризма, варикоз, геморрой;
- сердечная аритмия;
- спонтанный пневмоторакс;
- опущение почки (нефроптоз), опушение органов желудочно-кишечного тракта и малого таза;
- плоскостопие;
- аномалия прикуса;
- депрессия, анорексия, пр.
Для дифференцированной и недифференцированной дисплазии соединительной ткани характерны вегетативная дисфункция (вегето-сосудистая дистония, панические атаки, пр.), а также астенический синдром: повышенная утомляемость, плохая переносимость физических и эмоциональных нагрузок, пониженное артериальное давление, пр.
Патогенетическое лечение дисплазии соединительной ткани невозможно. Применяют симптоматическое лечение. При тяжелых дисплазиях соединительной ткани проводят хирургическое вмешательство, в частности, протезирование аортального клапана при синдроме Марфана.
Фиброзная дисплазия
Фиброзная дисплазия — это опухолеподобное заболевание, при котором участок кости замещается соединительной тканью.
Причины фиброзной дисплазии окончательно не установлены, но, вероятно, в основе болезни — генетическая предрасположенность.
Фиброзная дисплазия бывает монооссальная — с поражением одной кости и полиоссальная, когда страдает несколько костей, как правило, на одной стороне тела.
Полиоссальная форма встречается редко — примерно в 5% случаев. Полиоссальная форма фиброзной дисплазии развивается в детском возрасте и сопровождается эндокринными расстройствами в комбинации с меланозом кожи (синдром Олбрайта).
Монооссальная фиброзная дисплазия не зависит от возраста.
Другая классификация фиброзной дисплазии основана на особенностях поражения кости:
- внутрикостная форма — появление в кости единичных или множественных очагов фиброзной ткани;
- тотальное поражение кости — приводит к тяжелым деформациям и патологическим переломам кости;
- опухолевая форма — разрастание соединительной ткани, достигающее больших размеров;
- фиброзно-хрящевая дисплазия — перерождается не кость, а хрящ; на месте перерождения нередко формируется саркома.
Симптомы фиброзной дисплазии: боль, деформация кости, укорочение или удлинение кости, патологические переломы кости.
Диагноз устанавливает травматолог-ортопед на основании осмотра и рентгенологического исследования костей, включая компьютерную томографию (КТ). На начальных этапах болезни с помощью денситометрии можно определить очаговое “размягчение” кости.
Лечение фиброзной дисплазии хирургическое — удаление измененного участка кости и замена его костным или искусственным трансплантатом. Без лечения развиваются уродующие деформации и патологические переломы кости.
К какому врачу обратиться
При подозрении на дисплазию шейки матки проконсультируйтесь с гинекологом.
Если есть признаки дисплазии тазобедренного сустава, дисплазии соединительной ткани или фиброзной дисплазии обратитесь к семейному врачу, педиатру, терапевту, травматологу-ортопеду. Обратитесь к врачам сервиса врачебных видеоконсультаций Botkin.pro. Посмотрите, как наши врачи отвечают на вопросы пациентов. Задайте вопрос врачам сервиса бесплатно, не покидая данной страницы, или здесь. Проконсультируйтесь у понравившегося врача.
Источник