Дисплазия плечевого сустава признаки

Дисплазия плечевого сустава признаки thumbnail

Дисплазии больше всего подвержены новорожденные дети

Дисплазии больше всего подвержены новорожденные дети

В статье рассказывается о патологическом состоянии суставов — дисплазии. Описаны причины, приводящие к её возникновению. Указаны методы диагностики и лечения.

При появлении врожденных дефектов соединительной ткани развивается патологическая гиперподвижность суставов. Такое состояние называется дисплазия суставов. Без лечения из-за чрезмерной подвижности суставов могут сформироваться привычные вывихи.

Причины дисплазий

Дисплазия сустава может сформироваться по разным причинам.

Их объединяют в три большие группы:

  1. Патологическое воздействие на соединительную ткань плода. В эту группу входят инфекционные заболевания, вредные привычки матери, прием некоторых лекарственных препаратов, радиационное облучение. Все это приводит к нарушению формирования нормальной структуры ткани, из которой образуются связки и сухожилия.
  2. Гормональный дисбаланс в организме женщины во время беременности. Переизбыток прогестерона приводит к размягчению соединительной ткани и она больше не может выполнять свою поддерживающую функцию.
  3. Генетическая предрасположенность. Статистические данные свидетельствуют, что риск развития дисплазии суставов повышен у тех детей, чьи родители также перенесли это заболевание.

Помимо основных причин для развития патологии имеют значение следующие факторы:

  • крупный плод или многоплодная беременность;
  • тазовое предлежание плода — ягодичное или смешанное;
  • узкий таз у женщины;
  • маловодие;
  • патология внутри матки — миома, спайки, эндометриоз.

Чем больше причин и предрасполагающих факторов воздействует одновременно, тем выше риск развития патологии.

Дисплазия суставов зависит от многих причин

Дисплазия суставов зависит от многих причин

Симптомы

Что такое дисплазия суставов и как она проявляется? Патологический процесс может возникнуть в любом суставе. Общие проявления будут одинаковы для всех локализаций — это патологическая подвижность и высокий риск формирования привычного вывиха.

Наиболее часто встречается дисплазия тазобедренного сустава. Реже страдают коленный, плечевой и локтевой.

Повреждение ТБС

В зависимости от степени повреждения соединительной ткани выделяют три стадии дисплазии тазобедренных суставов. Их симптомы представлены в таблице ниже.

Таблица. Проявления разных степеней дисплазии таза:

Первая степень — незрелость тканиВторая степеньТретья степень
Это промежуточное состояние между здоровым суставом и дисплазией. Часто диагностируется у недоношенных детей. Внешне никак не проявляется, но повышен риск формирования врожденного вывиха.Это состояние считается уже предвывихом сустава. Вертлужная впадина тазовой кости сохраняет свое анатомическое строение, но изменяет свою форму, становясь более сглаженной. Головка бедренной кости не выходит за пределы впадины.Подвывих бедренной кости. Вертлужная впадина ещё более сглажена, головка бедренной кости свободно в ней перемещается, но не покидает её пределы.

Исходом дисплазии становится врожденный вывих, имеющий следующие признаки:

  • нарушение анатомического строения и формы вертлужной впадины;
  • изменение структуры связок;
  • выход головки бедренной кости за пределы вертлужной впадины и расположение её сбоку или сзади от таза.

Такая патология наиболее характерна для девочек, родившихся в тазовом предлежании. Симптомы будут различаться у детей до и после года, в этих случаях Вам поможет массаж для ребенка. На начальных стадиях заболевание диагностируется достаточно сложно.

При внимательном осмотре можно заметить следующие признаки:

  • ягодичные и паховые складки расположены не на одном уровне;
  • при попытке развести в стороны ножки, согнутые в бедрах, ребёнок плачет и сучит ими.

Такие признаки обычно замечает врач при осмотре ребёнка.

При третьей стадии симптоматика более явная:

  • кожные складки в паху, под ягодицами, под коленями расположены асимметрично;
  • развести согнутые ножки практически невозможно;
  • при разведении и сведении ног слышится щелчок — это головка бедренной кости покидает вертлужную впадину и возвращается туда;
  • укорочение ножки — если их выпрямить и положить их рядом, колено со стороны поражения будет выше, чем на здоровой;
  • симптом Эрлахера — при перекрещивании ножек перекрест будет находиться на уровне бедер, а не на уровне колен, как у здоровых детей.

У детей старше года признаком патологии будет являться утиная походка. Ребёнок ходит, переваливаясь из стороны в сторону. Болевого синдрома при этом нет.

Дисплазия в плечевом суставе

Дисплазия плечевого сустава нечастая патология. Наблюдается она уже у взрослых. Из-за слабости связочного аппарата формируется привычный вывих плеча. Сначала вывих происходит при значительной нагрузке на плечо, сопровождается выраженным болевым синдромом.

Со временем вывихи возникают даже при простом отведении плеча и при этом человек практически не чувствует боли.

Дисплазия в локте

Дисплазия локтевого сустава у людей встречается очень редко. Эта патология характерна в основном для собак крупных пород.

Диагностика

Диагноз дисплазии ставится на основании характерных признаков. Для подтверждения может быть использовано ультразвуковое или рентгенологическое исследование суставов.

Методы лечения

Лечить дисплазию нужно как можно раньше. Для лечения используется сочетание разных методов. При ранней постановке диагноза дисплазии тазобедренных суставов рекомендуется применять широкое пеленание.

Что это за способ? Для этого берут широкую мягкую пеленку и складывают её прямоугольником. Ткань прокладывают между ножек ребёнка таким образом, чтобы они были разведены в тазобедренных суставах. Края пеленки фиксируют с помощью завязок на плечах малыша.

Находиться в таком положении ребёнок должен постоянно, поскольку для укрепления соединительной ткани требуется длительное время. Даже если ребёнок капризничает и не хочет находиться запеленутым таким образом, следует приучать его к этому.

Кроме этого способа, могут применяться специальные приспособления:

  • стремена Павлика;
  • подушка Фрейка;
  • отводящие шины.

Эти приспособления также предназначены для постоянного ношения и заменяются по мере роста ребенка. Срок ношения их составляет не меньше полугода, при необходимости может удлиняться. Цена таких приспособлений высокая, однако для лечения дисплазии они необходимы.

Массаж

Должен применяться для лечения ребенка с дисплазией ежедневно. Инструкция по массажу дается специалистом, он же проводит первые занятия. В последующем родители сами могут выполнять массаж для ребенка при переодевании, купании — несколько раз в день.

Лечебная гимнастика

Также проводится ежедневно, сначала под контролем врача. Примерный комплекс упражнений можно увидеть в видео в этой статье. Гимнастика способствует укреплению мышечного каракаса и предупреждает развитие привычного вывиха. Проводить упражнения нужно осторожно, движения должны быть плавными.

Оперативное лечение

Проводится по строгим показаниям:

  • при неэффективности полного комплекса консервативной терапии;
  • при полном вывихе сустава и невозможности его вправления;
  • при заполнении вертлужной впадины соединительной или жировой тканью.

Операция заключается в восстановлении нормальной конфигурации сустава и укреплении мышечно-связочного аппарата.

Лечение дисплазий других локализаций

Наблюдаются эти состояния уже во взрослом возрасте. Для лечения применяются консервативные методы — ЛФК, прием медикаментозных препаратов. При неэффективности их также показано оперативное лечение.

Дисплазия суставов — сложная патология. При неэффективном лечении или отсутствии его высок риск формирования привычных вывихов, от которых значительно будет страдать трудоспособность человека.

Источник

ГЛАВНЫЙ КИТАЙСКИЙ ВРАЧ ПО СУСТАВАМ ДАЛ БЕСЦЕННЫЙ СОВЕТ:

ВНИМАНИЕ! Если у Вас нет возможности попасть на прием к ХОРОШЕМУ врачу — НЕ ЗАНИМАЙТЕСЬ САМОЛЕЧЕНИЕМ! Послушайте, что по этому поводу говорит ректор Китайского медицинского университета Профессор Пак.

И вот какой бесценный совет по восстановлению больных суставов дал Профессор Пак:

Читать полностью >>>

Дисплазия тазобедренных суставов у детей: что это такое

Тазобедренному суставу отведена крайне важная роль, ведь именно он подвержен основным нагрузкам во время любой физической активности ребенка и даже когда он сидит. Сам сустав представляет собой шаровидную сумку, которая расположена в глубокой вертлужной впадине, связанной с шейкой.

Читайте также:  Артроз плечевого сустава противопоказания

Адекватная и сложная работа тазобедренного сустава обеспечивается правильным внутренним строением всех его частей. Нарушения функционирования сустава проявляются изменением очертания бедренной головки, несовпадением ее размера с объемом впадины, патологиями лимбуса (хрящевого края), растяжением суставной капсулы, оссификацией хрящей, заболеваниями связочного аппарата, которые проявились аплазией и гипертрофией, укорочением шейки бедра, изменением ее диафизарного угла.

Кроме этого, могут наблюдаться симптомы: неадекватное строение впадины, ее ненормативная глубина, эллипсовидная или плоская форма, утолщение дна, скошенность крыши. Все указанные проблемы вызывают заболевание дисплазия тазобедренного сустава у детей.

В зависимости от характера нарушений, такое заболевание будет подразделяться на виды:

  • ацетабулярная дисплазия. Сюда относят неправильное строение и нарушения вертлужной впадины. В основной массе это патологии края самой впадины или хрящей лимбуса. Под давлением головки тазобедренного сустава хрящевой край деформируется, постепенно вытесняется наружу или заворачивается в середину сустава. Этот процесс способствует растяжению капсулы, окостенению суставных хрящей и существенному увеличению головки бедренной кости;
  • дисплазия эпифизарная (Майера). Заболевание характеризуется точечным окостенением хряща, провоцирующим деформацию ног, тугоподвижность суставов и болевой синдром. Происходит поражение проксимального отдела бедра, выраженное патологическим изменением в положении шейки бедренного сустава. Подобная дисплазия может быть обусловлена увеличением инклинации или уменьшением диафизарного угла;
  • ротационная дисплазия. Она отличается замедленным суставным развитием. Для патологии присущи явные нарушения во взаимной локализации костей по отношению к горизонтальной плоскости. Само по себе это расположение медики дисплазией не считают, так как такое состояние является пограничным и его последствия не могут быть опасными для здоровья и не предусматривают лечение.

Степень развития дисплазии тазобедренных суставов и признаки полностью зависят от тяжести патологического процесса и его динамики.

Легкая степень (первая) называется предвывихом. На этом этапе происходит небольшое отклонение, обусловленное скошенным ацетабулярным углом крыши вертлужной впадины. При этом расположение бедренной головки, которая находится в полости сустава, слегка смещается.

Если заболевание не лечить, то оно переходит во вторую стадию – подвывих. В это время в суставной полости располагается только часть головки тазобедренного сустава. По отношению к полости она смещается кверху и кнаружи.

Более серьезная стадия дисплазии – это врожденный вывих тазобедренного сустава. Его признаки – полный выход головки из впадины и направление кверху.

Причины дисплазии

Развитие заболевания дисплазия тазобедренных суставов у детей вызвано патологическим процессом в тазу и обусловлено несколькими теориями. Так, в первую очередь речь идет о генетической предрасположенности (наследовании болезни на генном уровне).

Также существует теория о том, что при повышении уровня прогестерона в последние недели беременности происходит функциональное и структурное нарушение в развитии связок, мышцах плода. Это обычно выражено нестабильностью в тазобедренном аппарате.

Согласно теории мультифакториальной на развитие дисплазии влияют одновременно такие причины:

  1. ягодичное предлежание ребенка;
  2. нехватка микроэлементов и витаминов;
  3. ограниченность движений плода в утробе матери. Зачастую левая ножка малыша ограничена из-за тесного прижатия к стенкам матки. Эти причины провоцируют деформацию именно левой ноги.

В ходе продолжительных исследований было доказано, что существует тесная прямая связь между дисплазией у детей до года и тугим пеленанием.

Основная роль в диагностировании ранних признаков дисплазии у детей до года отведена родителям. Следует обращать внимание на характерные симптомы заболевания, которые обычно выражены:

  • асимметрией кожных складок на бедрах. Сзади бедра и спереди таких складочек должно быть по 3. Во время осмотра ножки ребенка должны быть разогнуты и приведены одна к другой ступнями. Если есть патология, то на пораженной дисплазией стороне появятся дополнительные, более глубокие складки, причем как со стороны ягодиц, так и спереди;
  • ограниченным отведением ног. Эти симптомы характерны для 2 и 3 стадии болезни. Когда ребенок здоров, то его ножки легко можно в согнутом состоянии развести в стороны под углом 90 градусов. При дисплазии это возможно не более чем на 60 градусов;
  • укорачиванием больной конечности. Определить патологию можно, если сопоставить высоту коленей ребенка;
  • определением Ортолани. При дисплазии происходит соскальзывание головки бедренной кости с характерным хрустом во время разведения ног.

Сопутствующие признаки у детей до года: искривление шеи, размягчение костей черепа, угнетение сосательных и поисковых рефлексов (безусловных), искосообразная форма ног, косолапость. Симптомы настолько выражены, что заподозрить заболевание можно сразу после рождения ребенка.

Диагностика начинается с проведения специальных тестов. Потребуется выявить сопутствующие симптомы, установить их причины. Для подтверждения диагноза дисплазия тазобедренных суставов у детей применяют ультразвуковое исследование, рентгенографию.

УЗИ тазобедренных суставов имеет существенное преимущество среди иных методов исследований, ведь успешно может применяться у детей до года. Такая диагностика полностью безопасна даже для новорожденных, доступна, допускает многократное применение и помогает быстро начать лечение.

Рентген немного уступает по достоверности, но характеризуется рядом особенностей. В первую очередь он не рекомендован малышам младше года, ведь излучение от аппарата пагубно сказывается на здоровье. Исключением станет случай, когда диагностика при помощи УЗИ не показала полную картину патологии или невозможно его применить.

Также маленького ребенка крайне сложно уложить под рентгенологический аппарат таким образом, чтобы соблюсти симметрию, ведь пациент не сможет лежать без движений.

Магнитно-резонансная томография и компьютерное исследование применяют в тех случаях, когда необходимо проведение хирургического вмешательства. МРТ и КТ дают полную и структурированную картину дисплазии. Если заболевание у ребенка до года перешло в 3 стадию, то в целях диагностики применяют артрографию и артроскопию.

В современной детской ортопедии существует много методов избавления от дисплазии. Каждый медик подбирает способ лечения в индивидуальном порядке для каждого маленького пациента, основываясь на степень тяжести патологии. Эти методики разнообразны, начиная от элементарного широкого пеленания и до гипсования ребенка.

Под широким пеленанием следует понимать самое доступное на сегодняшний момент лечение. Его выполняют при помощи 3 обычных пеленок:

  • первую складывают в несколько слоев таким образом, чтобы получился прямоугольник 20 см шириной. Его размещают между ножек малыша, разведенных по сторонам;
  • при помощи углов второй пеленки, сложенной косынкой, обматывают бедра ребенка и фиксируют ножки под углом 90 градусов;
  • в третью пеленку заматывают ребенка до уровня груди, но ручки оставляют свободными. Ноги притягивают нижней частью пеленки так, чтобы дитя не смогло соединить стопы.

Еще одним методом коррекции стали штанишки Бекера, схожие по принципу с широким пеленанием, а также подушка Фрейка, имеющая дополнительное ребро жесткости.

С прошлого века широкой популярностью пользуются стремена Павлика, а также шинирование (в том числе гипсовое) и прочие стремена при дисплазии.

В отдельных случаях практикуют хирургическое лечение. Это необходимо при тяжелых формах тазобедренной дисплазии, но у детей старше 1 года.

Дополнит названное лечение и станет отличной мерой профилактики физиотерапия. Применяют массаж с обязательным акцентом на суставы таза, гимнастику новорожденных, грязелечение, сухое тепло, аппликации на таз, парафинотерапию.

Ребенку до года с диагнозом дисплазия тазобедренных суставов, лежачий способ жизни не грозит, однако, ходить маленькие пациенты начинают намного позже, нежели их сверстники. Походка у них отличается от нормы: она характеризуется неустойчивостью, хромотой. Такие дети косолапят и переваливаются с ноги на ногу.

Если не заниматься адекватным и своевременным лечением дисплазии, то последствия патологии скажутся на здоровье и качестве жизни. Велика вероятность развития отягощающих болезней, например, остеохондроза, кифоза, лордоза. По мере взросления суставные патологии, не устраненные в свое время, становятся причиной неспособности выдерживать повышенные длительные нагрузки на тело.

В подобных ситуациях начинается активное формирование:

  • новых суставных очертаний и впадин;
  • ложного сустава.
Читайте также:  Лопух для плечевых суставов

Ложный сустав (детальное фото легко найти в интернете) не способен быть полноценным ввиду того, что не может выполнять функцию опоры и равноценное отведение нижней конечности. В результате развивается неоартроз.

Наиболее тяжелое и серьезное осложнение дисплазии тазобедренного сустава – это диспластический коксартроз, предусматривающий обязательную замену сустава оперативным путем. Когда отсутствует полноценное лечение патологии на ранних сроках жизни ребенка (максимум до 6 месяцев), то дальнейшее лечение потребует от 12 до 20 лет.

Источник

Дисплазия суставов: как проходит лечение

Дисплазия плечевого сустава у взрослых лечение
Дисплазии больше всего подвержены новорожденные дети

В статье рассказывается о патологическом состоянии суставов — дисплазии. Описаны причины, приводящие к её возникновению. Указаны методы диагностики и лечения.

При появлении врожденных дефектов соединительной ткани развивается патологическая гиперподвижность суставов. Такое состояние называется дисплазия суставов. Без лечения из-за чрезмерной подвижности суставов могут сформироваться привычные вывихи.

Причины дисплазий

Дисплазия сустава может сформироваться по разным причинам.

Их объединяют в три большие группы:

  1. Патологическое воздействие на соединительную ткань плода. В эту группу входят инфекционные заболевания, вредные привычки матери, прием некоторых лекарственных препаратов, радиационное облучение. Все это приводит к нарушению формирования нормальной структуры ткани, из которой образуются связки и сухожилия.
  2. Гормональный дисбаланс в организме женщины во время беременности. Переизбыток прогестерона приводит к размягчению соединительной ткани и она больше не может выполнять свою поддерживающую функцию.
  3. Генетическая предрасположенность. Статистические данные свидетельствуют, что риск развития дисплазии суставов повышен у тех детей, чьи родители также перенесли это заболевание.

Помимо основных причин для развития патологии имеют значение следующие факторы:

  • крупный плод или многоплодная беременность;
  • тазовое предлежание плода — ягодичное или смешанное;
  • узкий таз у женщины;
  • маловодие;
  • патология внутри матки — миома, спайки, эндометриоз.

Чем больше причин и предрасполагающих факторов воздействует одновременно, тем выше риск развития патологии.

Дисплазия суставов зависит от многих причин

Симптомы

Что такое дисплазия суставов и как она проявляется? Патологический процесс может возникнуть в любом суставе. Общие проявления будут одинаковы для всех локализаций — это патологическая подвижность и высокий риск формирования привычного вывиха.

Наиболее часто встречается дисплазия тазобедренного сустава. Реже страдают коленный, плечевой и локтевой.

Повреждение ТБС

В зависимости от степени повреждения соединительной ткани выделяют три стадии дисплазии тазобедренных суставов. Их симптомы представлены в таблице ниже.

Таблица. Проявления разных степеней дисплазии таза:

Первая степень — незрелость тканиВторая степеньТретья степень
Это промежуточное состояние между здоровым суставом и дисплазией. Часто диагностируется у недоношенных детей. Внешне никак не проявляется, но повышен риск формирования врожденного вывиха.Это состояние считается уже предвывихом сустава. Вертлужная впадина тазовой кости сохраняет свое анатомическое строение, но изменяет свою форму, становясь более сглаженной. Головка бедренной кости не выходит за пределы впадины.Подвывих бедренной кости. Вертлужная впадина ещё более сглажена, головка бедренной кости свободно в ней перемещается, но не покидает её пределы.

Исходом дисплазии становится врожденный вывих, имеющий следующие признаки:

  • нарушение анатомического строения и формы вертлужной впадины;
  • изменение структуры связок;
  • выход головки бедренной кости за пределы вертлужной впадины и расположение её сбоку или сзади от таза.

Такая патология наиболее характерна для девочек, родившихся в тазовом предлежании. Симптомы будут различаться у детей до и после года, в этих случаях Вам поможет массаж для ребенка. На начальных стадиях заболевание диагностируется достаточно сложно.

При внимательном осмотре можно заметить следующие признаки:

  • ягодичные и паховые складки расположены не на одном уровне;
  • при попытке развести в стороны ножки, согнутые в бедрах, ребёнок плачет и сучит ими.

Такие признаки обычно замечает врач при осмотре ребёнка.

При третьей стадии симптоматика более явная:

  • кожные складки в паху, под ягодицами, под коленями расположены асимметрично;
  • развести согнутые ножки практически невозможно;
  • при разведении и сведении ног слышится щелчок — это головка бедренной кости покидает вертлужную впадину и возвращается туда;
  • укорочение ножки — если их выпрямить и положить их рядом, колено со стороны поражения будет выше, чем на здоровой;
  • симптом Эрлахера — при перекрещивании ножек перекрест будет находиться на уровне бедер, а не на уровне колен, как у здоровых детей.

У детей старше года признаком патологии будет являться утиная походка. Ребёнок ходит, переваливаясь из стороны в сторону. Болевого синдрома при этом нет.

Дисплазия в плечевом суставе

Дисплазия плечевого сустава нечастая патология. Наблюдается она уже у взрослых. Из-за слабости связочного аппарата формируется привычный вывих плеча. Сначала вывих происходит при значительной нагрузке на плечо, сопровождается выраженным болевым синдромом.

Со временем вывихи возникают даже при простом отведении плеча и при этом человек практически не чувствует боли.

Дисплазия в локте

Дисплазия локтевого сустава у людей встречается очень редко. Эта патология характерна в основном для собак крупных пород.

Диагностика

Диагноз дисплазии ставится на основании характерных признаков. Для подтверждения может быть использовано ультразвуковое или рентгенологическое исследование суставов.

Методы лечения

Лечить дисплазию нужно как можно раньше. Для лечения используется сочетание разных методов. При ранней постановке диагноза дисплазии тазобедренных суставов рекомендуется применять широкое пеленание.

Что это за способ? Для этого берут широкую мягкую пеленку и складывают её прямоугольником. Ткань прокладывают между ножек ребёнка таким образом, чтобы они были разведены в тазобедренных суставах. Края пеленки фиксируют с помощью завязок на плечах малыша.

Находиться в таком положении ребёнок должен постоянно, поскольку для укрепления соединительной ткани требуется длительное время. Даже если ребёнок капризничает и не хочет находиться запеленутым таким образом, следует приучать его к этому.

Кроме этого способа, могут применяться специальные приспособления:

  • стремена Павлика;
  • подушка Фрейка;
  • отводящие шины.

Эти приспособления также предназначены для постоянного ношения и заменяются по мере роста ребенка. Срок ношения их составляет не меньше полугода, при необходимости может удлиняться. Цена таких приспособлений высокая, однако для лечения дисплазии они необходимы.

Массаж

Должен применяться для лечения ребенка с дисплазией ежедневно. Инструкция по массажу дается специалистом, он же проводит первые занятия. В последующем родители сами могут выполнять массаж для ребенка при переодевании, купании — несколько раз в день.

Лечебная гимнастика

Также проводится ежедневно, сначала под контролем врача. Примерный комплекс упражнений можно увидеть в видео в этой статье. Гимнастика способствует укреплению мышечного каракаса и предупреждает развитие привычного вывиха. Проводить упражнения нужно осторожно, движения должны быть плавными.

Оперативное лечение

Проводится по строгим показаниям:

  • при неэффективности полного комплекса консервативной терапии;
  • при полном вывихе сустава и невозможности его вправления;
  • при заполнении вертлужной впадины соединительной или жировой тканью.

Операция заключается в восстановлении нормальной конфигурации сустава и укреплении мышечно-связочного аппарата.

Читайте также:  Кто лечит плечевые суставы

Лечение дисплазий других локализаций

Наблюдаются эти состояния уже во взрослом возрасте. Для лечения применяются консервативные методы — ЛФК, прием медикаментозных препаратов. При неэффективности их также показано оперативное лечение.

Дисплазия суставов — сложная патология. При неэффективном лечении или отсутствии его высок риск формирования привычных вывихов, от которых значительно будет страдать трудоспособность человека.

Источник: https://vash-ortoped.com/sustavi/displazii/displaziya-sustavov-109

Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»

Дисплазия плечевого сустава у взрослых лечение

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде “подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно”. Системная дисплазия соединительной ткани.

К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы.

Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость.

Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты “плетения” этого волокна.

Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно.

В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом.

В итоге получается прочный долговечный трос.

Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы.

Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один “бит”.

Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На “фабрике” мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный.

Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости.

Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза.

Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет.

Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются.

Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия.

Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

  1. Проблемы с клапанами сердца
  2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
  3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
  4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
  5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает “обвисать”.
  6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
  7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.

Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным.

В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами.

Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве.

Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, пред?