Что такое переразгибание коленного сустава

Что такое переразгибание коленного сустава thumbnail

Коленный сустав хорошо доступен физическому исследованию. Оно начинается с оценки походки больного, определения степени опороспособности заинтересованной конечности. Далее проводится осмотр, пальпация сустава и окружающих его тканей, мышц бедра, определение активных и пассивных движений в суставе, выполнение определенных диагностических приемов.

Любое заболевание коленного сустава отражается на характере походки. Из-за боли, которая почти всегда имеется при патологии сустава, нарушается опороспособность больной ноги, формируется щадящая хромота от незначительной до невозможности встать на больную ногу (рис. 172). Весовая нагрузка при ходьбе и стоянии концентрируется на здоровую конечность. Если процесс резко выражен, и особенно двусторонний, то ходьба для больного становится невозможной.

Положение нижней конечности при гонартрите, нога несколько согнута, вся опора на здоровую ногу
Рис. 172. Положение нижней конечности при гонартрите, нога несколько согнута, вся опора на здоровую ногу

Ходьба на прямой ноге свидетельствует об отсутствии сгибания в коленном суставе, что обусловлено анкилозом коленного сустава, фиксированном в положении разгибания (рис. 173). Такие больные в момент вынесения больной (прямой) ноги вперед, чтобы не зацепиться носком за почву, приподнимаются на пальцы здоровой ноги, либо приподнимают таз на пораженной стороне. Костный и фиброзный анкилоз коленного сустава возникает после воспалительного процесса коленного сустава (гнойный, туберкулезный, гонорейный, ревматоидный артрит) или в результате оперативного вмешательства на суставе (артродез, резекция), после травмы сустава и длительной иммобилизации.

Варианты походки при анкилозе коленного сустава, фиксированном в положении полного разгибания (Маркс В.О.)
Рис. 173. Варианты походки при анкилозе коленного сустава, фиксированном в положении полного разгибания (Маркс В.О.): А — при вынесении прямой ноги вперед больной приподнимается на пальцах здоровой стороны; Б — вынесение прямой ноги вперед сопровождается приподнятием таза на пораженной стороне

Хромота может быть связана с наиболее часто формирующейся при заболевании коленного сустава сгибатель ной контрактурой.

Ходьба с наклоном туловищ вперед на больную ногу и одновременным упором рукой в нижнюю треть бедра (что препятствует колену сгибаться) характерно для паралича четырехглавого разгибателя бедра. При подобном параличе возможна более устойчивая опора на парализованную ногу за счет переразгибания йоги в колене.

Внезапное непроизвольное подгибание коленного сустава нагруженной ноги может быть связано с внезапной болью в суставе, обусловленной ущемлением конца разорванной связки, синовиальной оболочки, ретрапателлярной жировой дольки при болезни Гоффы. Неожиданное подгибание может быть совершенно безболезненным, что бывает при внезапной потере мышечной силы конечности, при привычном вывихе надколенника.

Постоянная неустойчивость, неуправляемость сустава, болтающийся коленный сустав легко выявляются при ходьбе, если она возможна, и при исследовании коленного сустава в горизонтальном положении больного. Причиной такого состояния сустава могут быть полиомиелит, тотальное повреждение капсульно-связочного аппарата, хронический синовит с атрофией четырехглавой мышцы бедра, обширные оперативные вмешательства с резекцией суставных кондов. Подобное наблюдается при хронических певрогеииых инфекциях, периферических параличах, сирингомиелии.

Внезапное блокирование коленного сустава при ходьбе, сопровождающееся сильной острой болью и невозможностью на короткое время продолжать движение, бывает при ущемлении разорванного мениска, свободных внутрисуставных тел при остеохондронатии, болезни Гоффы.

Ходьба на согнутой в коленном суставе конечности указывает на наличие сгибатсльной контрактуры или анкилоза коленного сустава, возникших вследствие травмы, оперативного вмешательства на коленном суставе, хронического артрита. Если процесс двусторонний, в первую очередь следует предположить ревматоидный артрит. Тяжелая, напоминающая утиную походка может быть при двустороннем деформирующем артрозе коленных суставов.

Осмотр коленного сустава проводится в вертикальном, горизонтальном положении больного, спереди, сзади, с боков, с разогнутыми и согнутыми в коленях нижними конечностями, в покое и при выполнении активных, пассивных движений, некоторых специальных диагностических приемов. Обязательно осматриваются оба коленные, сустава одновременно, осмотр нередко сочетается с пальпацией.

Патология коленного сустава может менять положение голени по отношению к бедру Поэтому в ортопедии и артрологии используются такие условные понятия, как ось ноги, ось осдра, ось голени. Ось ноги (рис. 174) представляет собой вертикальную линию, проходящую от передней верхней ости подвздошной кости к большому пальцу стопы. На уровне коленного сустава эта линия проходит у внутреннего края надколенника. Это ее нормальное положение. При патологии коленного сустава и прилегающих к нему костей возможно искривление конечности во фронтальной плоскости, чашечка при этом отклоняется от оси ноги внутрь или наружу. Процесс, может быть одно- или двусторонним.

Клиническая ось ноги в норме (А) и при деформации ног в области коленных суставов (Б)
Рис. 174. Клиническая ось ноги в норме (А) и при деформации ног в области коленных суставов (Б)

В норме бедро и голень во фронтальной плоскости чаще находятся под небольшим углом, открытым наружу до 174°, т. с. имеется физиологический вальгус. При переломах наружного мыщелка бедра или болынеберцовой кости, их деструкции при туберкулезе, сифилисе, остеомиелите происходит увеличение угла искривления, колено смещается кнутри. Если подобный процесс локализуется во внутреннем мыщелке, то развивается варусное искривление, колено отклоняется наружу.

Двусторонняя валыусная деформация коленных суставов при осмотре спереди напоминает знак «X» — иксообразное искривление (рис. 175). Причиной такой деформации могут быть ранний и поздний рахит, перенесенный полиомиелит, остеомаляция, двустороннее разрушение наружного мыщелка бедра или большеберцовой кости, эпифизарная диеплазия, ахондроилазия, почечная остеодистрофия, акромегалия, гипогонадизм.

Х-образная деформация ног
Рис. 175. Х-образная деформация ног. Для уточнения локализации деформации мыщелков больного исследуют в положении лежа на животе с вытянутыми, согнутыми в коленях ногами. Если при согнутых ногах ось бедра и голени совпадают, то деформация обусловлена уплощением нижней, опорной части мыщелка бедра (голени); если не совпадают, то причина в отсталости роста всего мыщелка

Читайте также:  Внутрисуставное повреждение коленного сустава код по мкб

Вальгусная деформация конечностей может возникнуть при значительных физических нагрузках, злоупотреблении спортом в подростковом возрасте, при быстро нарастающей полноте у молодых женщин.

Двустороннее варусное искривление нижних конечностей («0»-образное искривление) чаще развивается на почве рахита и обусловлено наружным искривлением костей голени, которое в тяжелых случаях сочетается с ротацией нижней трети голени внутри.

При выраженном рахите происходит также наружное искривление бедренных костей, увеличение латерального мыщелка бедра, скошенность кнутри медиального края болынеберцовой кости. Варусная деформация коленного сустава возможна при деструктивном процессе внутреннего мыщелка бедренной и болынеберцовой кости при туберкулезе, сифилисе, остеомиелите, внутрисуставных переломах, деформирующем остеоартрозе.

При осмотре сбоку в статике или при ходьбе хорошо просматривается персразгибание коленного сустава (рекурвация) — рис. 176.

Переразгибание коленного сустава
Рис. 176. Переразгибание коленного сустава

Она возникает при полиомиелите в результате вялого паралича сгибателя коленного сустава, при рахите, вследствие травмы, сифилитической артропатии, гипертонии разгибателей коленного сустава, врожденной слабости соединительной ткани. Переразгибание коленного сустава более четко выявляется при исследовании больного лежа с вытянутыми ногами (рис. 177).

Определение переразгибания в коленном суставе

Рис. 177. Определение переразгибания в коленном суставе

Одной рукой врач фиксирует бедро, прижимая его к жесткой кушетке, другой, подведенной под пятку, приподнимает ногу. В норме переразгибание допустимо до 10 см (расстояние от кушетки до приподнятой пятки), увеличение его свидетельствует о патологии, полное отсутствие — признак анкилоза или выраженной контрактуры.

И.А. Реуцкий, В.Ф. Маринин, А.В. Глотов

Опубликовал Константин Моканов

Источник

Синдром гипермобильности суставов (ГМС) — нередкая причина обращения за медицинской помощью пациентов в любом возрасте. Клинические проявления СГМС многообразны и могут имитировать другие, более известные заболевания суставов. В связи с недостаточным знакомством с данной патологией врачей-терапевтов, а в ряде случае ревматологов и ортопедов правильный диагноз часто не устанавливается. Традиционно внимание врача обращается на выявление ограничения объема движений в пораженном суставе, а не определение избыточного объема движений. Тем более что сам пациент никогда не сообщит о чрезмерной гибкости, так как он с детства с ней сосуществует и, более того, часто убежден, что и все люди имеют такие же возможности. Типичны две диагностические крайности: в одном случае, в связи с отсутствием объективных признаков патологии со стороны суставов (кроме просматриваемой гипермобильности) и нормальными лабораторными показателями у молодого пациента определяют «психогенный ревматизм», в другом — больному ставят диагноз ревматоидного артрита или заболевания из группы серонегативных спондилоартритов и назначают соответствующее, отнюдь не безобидное лечение.

Что считать гипермобильностью суставов?

Среди многих предложенных способов измерения объема движений в суставах общее признание получил метод Бейтона, представляющий собой девятибалльную шкалу, оценивающую способность обследуемого выполнить пять движений (четыре парных для конечностей и одно для туловища и тазобедренных суставов). Бейтон предложил упрощенную модификацию ранее известного метода Carter и Wilkinson (1964). Движения представлены на рис. 1.

Что такое переразгибание коленного сустава
Рисунок 1. Изменение объема движений
1. Пассивное разгибание мизинца кисти более 90°.
2. Пассивное прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья.
3. Переразгибание в локтевом суставе более 10°.
4. Переразгибание в коленном суставе более 10°.
5. Передний наклон туловища с касанием ладонями пола при прямых ногах.

Это простая и занимающая мало времени скрининговая процедура, получившая широкое распространение как в клинических, так и в эпидемиологических исследованиях. На основании ряда эпидемиологических работ были определены нормы подвижности суставов для здоровых людей. Степень подвижности суставов распределяется в популяции нормальным образом, то есть не по принципу «все или ничего», а в виде синусоидной кривой. Обычным для европейцев является счет по Бейтону от 0 до 4. Но средняя, «нормальная» степень подвижности суставов значительно отличается в возрастных, половых и этнических группах. В частности, при обследовании здоровых лиц в Москве в возрасте 16-20 лет среди женщин более половины, а среди мужчин более четверти демонстрировали степень ГМС, превышающую 4 балла по Бейтону. Таким образом, при отсутствии жалоб со стороны опорно-двигательного аппарата избыточная подвижность суставов в сравнении со средним показателем может рассматриваться как конституциональная особенность и даже возрастная норма. В связи с этим в педиатрической практике отсутствуют общепринятые нормы подвижности суставов — этот показатель значительно меняется в период роста ребенка.

Может ли избыточная гибкость суставов быть приобретена или это наследственная особенность?

Приобретенная избыточная подвижность суставов наблюдается у балетных танцоров, спортсменов и музыкантов. Длительные повторные упражнения приводят к растяжению связок и капсулы отдельных суставов. В этом случае имеет место локальная гипермобильность сустава (суставов). Хотя очевидно, что в процессе профессионального отбора (танцы, спорт) лица, изначально отличающиеся конституциональной гибкостью, имеют явное преимущество, фактор тренированности несомненно имеет место. Изменения в гибкости суставов наблюдаются также при ряде патологических и физиологических состояний (акромегалия, гиперпаратиреоидизм, беременность). Генерализованная ГМС является характерным признаком ряда наследственных заболеваний соединительной ткани, включающих синдром Марфана, несовершенный остеогенез, синдром Элерса–Данлоса. Это редкие заболевания. На практике врачу гораздо чаще приходится иметь дело с пациентами с изолированной ГМС, не связанной с тренировками и в ряде случаев сочетающейся с другими признаками слабости соединительно-тканных структур. Почти всегда удается установить семейный характер наблюдаемой ГМС и сопутствующей патологии, что свидетельствует о генетической природе наблюдаемого явления.

Определение синдрома гипермобильности суставов

Сам термин «синдром ГМС» принадлежит английским авторам Kirk, Ansell и Bywaters, которые в 1967 году обозначили таким образом состояние, при котором имелись определенные жалобы со стороны опорно-двигательного аппарата у гипермобильных лиц при отсутствии признаков какого-либо другого ревматического заболевания.

Читайте также:  Причина заболевания гонартроз коленного сустава

Последующие работы позволили конкретизировать нозологические границы данного синдрома, получившего определение «синдром доброкачественной гипермобильности суставов», в отличие от прогностически более тяжелых типов синдрома Элерса–Данлоса и других наследственных дисплазий соединительной ткани.

Последние, так называемые Брайтоновские критерии синдрома доброкачественной ГМС (1998) представлены в таблице. В данных критериях придается значение и внесуставным проявлениям слабости соединительно-тканных структур, что позволяет говорить о синдроме ГМС и у лиц с нормальным объемом движений в суставах (как правило, имеются в виду лица старшего возраста).

Распространенность синдрома гипермобильности суставов

Под синдромом ГМС понимают сочетание ГМС и каких-либо жалоб со стороны опорно-двигательного аппарата, обусловленных слабостью связочного аппарата. Истинная распространенность синдрома ГМС практически неизвестна. Конституциональная ГМС определяется у 7-20% взрослого населения. Хотя у большинства пациентов первые жалобы приходятся на подростковый период жизни, симптомы могут появиться в любом возрасте. Поэтому определения «симптоматичная» или «асимптоматичная» ГМС достаточно условны и отражают лишь состояние индивидуума с ГМС в определенный период жизни. Можно говорить о частоте выявления СГМС по данным отдельных клиник. Так, в одной из крупных европейских ревматологических клиник этот диагноз был установлен у 0,63% мужчин и 3,25% женщин из 9275 пациентов, поступивших на стационарное обследование. Но эти данные не отражают истинную картину, так как большинство пациентов с синдромом ГМС не нуждаются в стационарном лечении. По отечественным данным, доля пациентов с СГМС составляет 6,9% на амбулаторном приеме у ревматолога (Гауэрт В. Р., 1996). В связи с уже упоминавшимся недостаточным знанием врачей о данной патологии нередко эти пациенты регистрируются под другими диагнозами (ранний остеоартроз, периартикулярные поражения и т. д.).

Клинические проявления синдрома ГМС

Клиника СГМС многообразна и включает как суставные, так и внесуставные проявления, в общих чертах отраженные в упомянутых Брайтоновских критериях синдрома ГМС.

Существенную помощь в диагностике оказывает внимательный сбор анамнеза. Характерным фактом в истории жизни пациента является его особая чувствительность к физическим нагрузкам и склонность к частым травмам (растяжения, подвывихи суставов в прошлом), что позволяет думать о несостоятельности соединительной ткани. Выявляемый методом Бейтона избыточный объем движений в суставах дополняет собственно клинические формы проявления СГМС.

Суставные проявления

  • Артралгия и миалгия. Ощущения могут быть тягостными, но не сопровождаются видимыми или пальпируемыми изменениями со стороны суставов или мышц. Наиболее частая локализация — коленные, голеностопные, мелкие суставы кистей. У детей описан выраженный болевой синдром в области тазобедренного сустава, отвечающий на массаж. На степень выраженности боли часто влияют эмоциональное состояние, погода, фаза менструального цикла.
  • Острая посттравматическая суставная или околосуставная патология, сопровождающаяся синовитом, теносиновитом или бурситом.
  • Периартикулярные поражения (тендиниты, эпикондилит, другие энтезопатии, бурсит, туннельные синдромы) встречаются у пациентов с СГМС чаще, чем в популяции. Возникают в ответ на необычную (непривычную) нагрузку или минимальную травму.
  • Хроническая моно- или полиартикулярная боль, в ряде случаев сопровождаемая умеренным синовитом, провоцируемым физической нагрузкой. Это проявление СГМС наиболее часто приводит к диагностическим ошибкам.
  • Повторные вывихи и подвывихи суставов. Типичные локализации — плечевой, пателло-фемолярный, пястно-фаланговый суставы. Растяжение связок в области голеностопного сустава.
  • Развитие раннего (преждевременного) остеоартроза. Это может быть как истинный узелковый полиостеоартроз, так и вторичное поражение крупных суставов (коленных, тазобедренных), возникающее на фоне сопутствующих ортопедических аномалий (плоскостопие, нераспознанная дисплазия тазобедренных суставов).
  • Боли в спине. Торакалгии и люмбалгии распространены в популяции, особенно у женщин старше 30 лет, поэтому трудно сделать однозначный вывод о связи этих болей с гипермобильностью суставов. Однако спондилолистез достоверно связан с ГМС.
  • Симптоматическое продольное, поперечное или комбинированное плоскостопие и его осложнения: медиальный теносиновит в области голеностопного сустава, вальгусная деформация и вторичный артроз голеностопного сустава (продольное плоскостопие), заднетаранный бурсит, талалгия, «натоптыши», «молоткообразная» деформация пальцев, Hallux valgus (поперечное плоскостопие).

Внесуставные проявления. Данные признаки закономерны, так как основной структурный белок коллаген, первично участвующий в описываемой патологии, также присутствует в других опорных тканях (фасции, дерма, стенка сосудов).

  • Избыточная растяжимость кожи, ее хрупкость и ранимость. Стрии, не связанные с беременностью.
  • Варикозная болезнь, начинающаяся в молодые годы.
  • Пролапс митрального клапана (до введения в широкую практику в 70-80-х годах эхокардиографии многие пациенты с синдромом ГМС наблюдались у ревматолога с диагнозом «ревматизм, минимальная степень активности» в связи с жалобами на боли в суставах и шумами в сердце, связанными с пролапсом клапанов).
  • Грыжи различной локализации (пупочные, паховые, белой линии живота, послеоперационные).
  • Опущение внутренних органов — желудка, почек, матки, прямой кишки.

Таким образом, при осмотре пациента с подозрением на СГМС, а это каждый больной молодого и среднего возраста с невоспалительным суставным синдромом, необходимо обращать внимание на возможные дополнительные признаки системной дисплазии соединительной ткани. Знание фенотипических проявлений синдрома Марфана и несовершенного остеогенеза позволяет исключить эти наследственные заболевания. В том случае если обнаруживаются явные кожные и сосудистые признаки (гиперэластичность кожи и спонтанное образование синяков без признаков коагулопатии), правомерно говорить о синдроме Элерса–Данлоса. Открытым остается вопрос дифференциальной диагностики синдрома доброкачественной ГМС и наиболее «мягкого», гипермобильного типа синдрома Элерса–Данлоса. С помощью Брайтоновских критериев это сделать невозможно, о чем авторы специально упоминают; в обоих случаях имеет место умеренное вовлечение кожи и сосудов. Ни для того, ни для другого синдрома не известен биохимический маркер. Вопрос остается открытым и будет, по-видимому, разрешен только с обнаружением специфического биохимического или генетического маркера для описываемых состояний.

Читайте также:  Грязелечение при артрозе коленного сустава 2 степени

Учитывая широкое распространение конституциональной ГМС в популяции, особенно среди молодежи, было бы ошибочным объяснять все суставные проблемы у данной категории лиц только гипермобильностью. Наличие ГМС отнюдь не исключает возможности развития у них любого другого ревматического заболевания, которым они подвержены с такой же вероятностью, как и лица с нормальным объемом движений в суставах.

Таким образом, диагноз синдрома ГМС становится обоснованным, когда исключены другие ревматические заболевания, а имеющиеся симптомы соответствуют клиническим признакам синдрома, логично дополняемым выявлением избыточной подвижности суставов и/или других маркеров генерализованного вовлечения соединительной ткани.

Лечение синдрома ГМС

Лечение пациента с синдромом ГМС зависит от конкретной ситуации. Разнообразие проявлений синдрома предполагает и дифференцированный подход к каждому отдельному пациенту. Важным моментом является объяснение в доступной форме причин его проблем с суставами («слабые связки») и убеждение пациента, что у него нет тяжелого заболевания, грозящего неизбежной инвалидностью. При умеренных артралгиях этого достаточно. Полезными будут рекомендации исключить нагрузки, вызывающие боли и дискомфорт в суставах. Решающими в лечении выраженных болей являются немедикаментозные методы, и в первую очередь — оптимизация образа жизни. Это предполагает приведение в соответствие нагрузок и порога их переносимости данным пациентом. Необходимо свести к минимуму возможности травм, что включает профессиональную ориентацию и исключение игровых видов спорта.

При упорных болях в одном или нескольких суставах используют эластичные ортезы (наколенники и т. п.). Очень важна своевременная коррекция выявляемого плоскостопия. При этом от врача требуются элементарные подологические знания — форма и жесткость стелек определяется индивидуально, от этого во многом зависит успешность лечения. Нередко удается справиться с упорными артралгиями коленных суставов единственно этим способом.

В обеспечении стабильности сустава существенную роль играют не только связки, но и окружающие сустав мышцы. Если путем упражнений повлиять на состояние связочного аппарата невозможно, то укрепление и повышение силы мышц — реальная задача. Гимнастика при синдроме ГМС имеет особенность — она включает так называемые «изометрические» упражнения, при которых происходит значительное напряжение мышц, но объем движений в суставах минимален. В зависимости от локализации болевого синдрома рекомендуют укреплять мышцы бедер (коленные суставы), плечевого пояса, спины и т. д. Полезно плавание.

Медикаментозная терапия применима как симптоматическое лечение при артралгиях. Так как боли при синдроме ГМС в основном имеют невоспалительную природу, то нередко можно видеть полное отсутствие эффекта от применения нестероидных противовоспалительных препаратов.

В этом случае большего результата можно добиться приемом анальгетиков (парацетамол, трамадол). Внутрисуставное введение кортикостероидов при отсутствии признаков синовита абсолютно неэффективно.

При периартикулярных поражениях (тендиниты, энтезопатии, бурситы, туннельные синдромы) тактика лечения практически не отличается от таковой у обычных пациентов. В умеренно выраженных случаях это мази с нестероидными противовоспалительными препаратами в виде аппликаций или компрессов; в более упорных — локальное введение малых доз глюкокортикостероидов, не обладающих местнодегенеративным действием (суспензия кристаллов метилпреднизолона, бетаметазона). Нужно отметить, что эффективность локальной терапии кортикостероидами в большой степени зависит от правильности постановки топического диагноза и техники выполнения самой процедуры.

Обратите внимание!

ГМС — распространенный ревматический синдром, не являющийся прогностически опасным, но вызывающий серьезные диагностические проблемы на практике. Пациент с предполагаемым синдромом ГМС требует от врача внимания к малозаметным деталям при сборе анамнеза и осмотре; необходимы знания и опыт в умении определить, насколько характер жалоб соответствует выявляемой необычной подвижности суставов. Лечение синдрома ГМС также имеет свою специфику и отличается от традиционной терапии других пациентов с заболеваниями суставов

Что сказать пациенту?

Важно объяснить пациенту в доступной форме причину его проблем с суставами («слабые связки») и убедить, что у него нет тяжелого заболевания, грозящего неизбежной инвалидностью. При умеренных артралгиях этого достаточно. Полезными будут рекомендации исключить нагрузки, вызывающие боли и дискомфорт в суставах; посоветовать свести к минимуму возможности травм, что включает соответствующую профессиональную ориентацию и исключение игровых видов спорта.

Критерии синдрома гипермобильности сустава

Большие критерии

  • Счет по шкале Бейтона 4 или более (на момент осмотра или в прошлом)
  • Артралгия более 3 месяцев в четырех или большем количестве суставов

Малые критерии

  • Счет по шкале Бейтона 1-3 (для людей старше 50 лет)
  • Артралгия менее 3 месяцев в одном–трех суставах или люмбалгия, спондилез, спондилолиз, спондилолистез
  • Вывих/подвывих более чем в одном суставе или повторные в одном суставе
  • Периартикулярные поражения более двух локализаций (эпикондилит, теносиновит, бурсит)
  • Марфаноидность (высокий рост, худощавость, соотношение размах рук/рост > 1,03, соотношение верхний/нижний сегмент тела < 0,83, арахнодактилия)
  • Аномальная кожа: тонкость, гиперрастяжимость, стрии, атрофичные рубцы
  • Глазные признаки: нависающие веки или миопия или антимонголоидная складка
  • Варикозные вены или грыжи либо опущение матки/прямой кишки.

Для диагноза СГМС необходимо присутствие двух больших, одного большого и двух малых или четырех малых критериев

Исключаются: синдром Марфана по отсутствию поражения хрусталиков и восходящего отдела аорты; несовершенный остеогенез по отсутствию множественных переломов костей и «голубых» склер

Источник